Duchenne

Alejandra Pereda, madre de Diego, niño con síndrome de Duchenne: «Los pasillos de hospital son parte de su vida»

| 14/9/2022 11:11 | Actualizado: 14/9/2022 13:03

Alejandra Pereda es una mujer hecha a sí misma a la que la vida no le ha dado más opción que la de ser fuerte. Su marido la define como madre coraje. Hace unos años, observaron que al mayor de sus tres hijos le fallaban algunos movimientos y empezaron con las visitas médicas. Tras unos años le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.

Diego se despierta cada día en una familia llena de amor y que solo piensa en disfrutar cada momento con él. Una familia que prioriza la unidad como vitamina de fortaleza. Y si algo tiene claro Alejandra, es que de nada sirve mirar y pensar en el futuro si no disfrutas del presente. No es fácil, pero Alejandra, una mujer de sonrisa permanente, lucha día a día por ver a su hijo feliz y entender la vida que le ha tocado vivir.

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, ¿por qué evoluciona tan rápido?

Lo que les pasa a estos niños es que tienen un fallo genético de cromosoma X. El cuerpo está continuamente produciendo una proteína que se llama distrofina que hace que los músculos no se gasten con el uso y, en ellos, el fallo es que esta proteína no se produce.

Por ejemplo, cuando haces deporte y te dan agujetas es porque tu músculo está gastándose más rápido que la distrofina que tu cuerpo produce, que es lo que hace que tu cuerpo se recupere. Mientras tu cuerpo se recupera tienes agujetas. En un niño Duchenne lo que pasa es que no se produce esta distrofina y tiene los músculos con los que nace y según los va usando se van deteriorando y se van muriendo.

¿Qué es lo que pasa según la edad?

A partir de los 8 o 10 años ya caminan con dificultad, con 12 normalmente están en silla de ruedas, desde la adolescencia la parte de arriba va perdiendo tono muscular. Hay que saber que también sufren el corazón y el diafragma, pues son músculos. Por esta razón, la esperanza de vida de los niños Duchenne es corta, estamos hablando de 30 años, más o menos. 

¿Qué se puede hacer para mejorar calidad de vida en esos 30 años?

Desgraciadamente, no hay cura, no hay medicinas. Casi todos estos niños tienen tratamiento de corticoides porque es un antiinflamatorio muscular y ayuda a retrasar algo el proceso de degeneración, de deterioro. Hay tratamientos preventivos cardiacos para intentar ayudar a que el corazón también degenere más y, sobre todo, mucho fisio. Un exceso de ejercicio es malo porque mata el músculo, pero no mover los músculos lo suficiente también es malo porque los atrofia. Entonces, hay que tener la máxima actividad posible para mantenerse fuerte y activo dentro de esos límites.

Las mujeres somos portadoras de la enfermedad pero en nosotras permanece dormida mientras que en los hombres se despierta siempre, ¿por qué?

A ver, es una enfermedad de cromosoma X, que para quien no lo sepa las mujeres tenemos XX y los hombres XY. Por esto en la mujer se mantiene dormido, porque el otro cromosoma X hace las funciones. En cambio, en un niño, la labor completa del cromosoma X se pierde. Si eres mujer y tienes ese cromosoma X defectuoso, se lo puedes pasar a tu hijo, pero seguramente no tengas síntomas. Yo todo esto lo sé de investigar, preguntar y formarme para saber lo máximo posible como madre.

¿Hay posibilidad de preverlo o de evitarlo?

No. Más o menos 1 de cada 3.500 nacimientos van a ser mujeres portadoras de Duchenne.  Son aproximadamente unos 95 nacimientos al año. Eso significa que, con una esperanza de vida de 30 años, hay unos 1.400 chicos sufriendo la enfermedad de Duchenne en España y 1.400 mujeres que lo portan. Dos tercios de los casos son heredados de mujeres que no saben que son portadoras por distintos motivos: que solo tengan hermanas o un hermano que no ha desarrollado los síntomas… mientras que un tercio de los casos son de nueva mutación.

Tienes un hijo que convive con esta enfermedad, ¿cómo os enterasteis?

Pues caminaba raro, chutaba el balón y se caía, no saltaba con los dos pies juntos… Vas observando detalles y optas por decírselo al pediatra. Con tres años no le dan importancia, con cuatro empiezan a dar algo más de seguimiento y, con cinco, que ha pasado ya el desarrollo psicomotor de los niños, es cuando nuestro pediatra decidió hacerle una prueba. Afortunadamente, el pediatra conocía muy bien la enfermedad y dio con ella a la primera. Pero no es lo normal, hay familias que se han pasado más de cuatro años esperando un diagnóstico.

¿Por qué es tan complicado diagnosticarla?

Porque lo único que diagnostica la enfermedad es un test genético que va directamente dirigido al gen defectuoso y, hasta que llegan a ese test genético, pueden pasar todo tipo de pruebas: desde que te miren el tono muscular porque eres pequeño a que te hagan analíticas de todo tipo, que se confundan con otras enfermedades inflamatorias del músculo… y estamos hablando de una enfermedad rara. Por muy buenos que sean los médicos hay tantas enfermedades raras que es complicado conocerlas todas.

¿Cómo es el día a día?

La verdad es que afortunadamente hacemos una vida bastante normal. Diego va al cole que tenemos debajo de casa pues decidimos no llevarlo a un colegio especializado en motórico, sino mantener a los hermanos juntos. Al estar debajo de casa puede venir a comer y descansar en casa. Lo único es que en el cole sí tiene adaptaciones: escribe menos, tiene una mesa especial, utiliza el ascensor que ningún alumno puede usar. Son pequeñas cosas que le diferencian del resto de niños y compañeros y que no le gustan nada. A los niños no les gusta diferenciarse.

Luego, por la tarde, cuando termina el cole, está el periplo de piscina, fisios… todo lo que hace que tu hijo esté fuerte. A Diego le gustaría ir a fútbol, a guitarra, pero no puede, no es lo que le toca. 

Eso en un día a día normal, luego empieza a sumar todos los médicos a los que vamos al cabo de un año… no eres consiente de la cantidad de médicos que visitamos. Tiene 8 ó 9 especialistas a los que visitar cada seis meses. Cuando estás terminando una rueda de revisiones estás empezando la siguiente. Los pasillos de hospital son parte de su vida.

¿Diego es consciente?

Sí, desde el principio. Decidimos contarle lo que le pasa, evidentemente, en la medida de lo posible y acorde con su edad. Él sabía que tenía las piernas flojitas.

Lo que no queríamos es que él se sintiera torpe comparado con el resto de sus compañeros. Así que al principio pedimos al colegio que se diera una formación al resto de sus compañeros sobre la enfermedad y el problema de Diego para que lo entendieran. Si un niño tiene un problema, los niños son buenos y le van a cuidar, pero si no cuentas nada y el niño se cae todo el rato y en otros ojos parece un “payasete”, pues acaba en lo que acaba… Pensamos que lo mejor es siempre que las personas que están a su alrededor lo sepan y sean conscientes y a Diego ir contándole lo que se le puede ir contando a medida que va creciendo. 

Tenemos una psicóloga, que en función de la época ha ido más o menos y es quién nos ha ayudado con la progresión de cómo contar las cosas, porque hay días que viene con alguna pregunta que se te cae el alma a los pies.

¿Cómo lo llevas como madre?

Bien. [Es un «bien» salido del alma con un suspiro. Un bien que transmite que ahora lo gestiona mejor, un bien que ofrece una mujer fuerte y luchadora. Una madre]. Es lo que hay. Tuve una época horrible. Me costó afrontar y digerir. Estudié mucho para entenderlo. Mi marido decía “es que sabes más que los médicos”. Íbamos a las consultas y parecía una repelente. Montamos una asociación, estoy metida en muchos grupos de apoyo y desarrollo de ensayos. Ha sido mi manera de afrontarlo.

Esto no es un destino escrito. Puedes no tener una enfermedad y que te caiga una maceta paseando por la calle. Así que hay que disfrutar cada día y no pensar en lo que puede pasar dentro de cinco años. 

¿Has sentido miedo?

Me da miedo pensar en que mi hijo sufra, es el miedo de todos los padres. Si te pasa a ti, ya ves tú cómo gestionarlo, pero que le pase a tu hijo duele porque lo que quieres es protegerle. Dentro de lo que cabe, Diego tiene una buena vida: tiene familia, amigos, hace planes… Intentas no pensar en exceso en el futuro. Vivir pensando en el futuro, deprimido, hace que te pierdas los momentos que te da la vida para disfrutar. El futuro no es lo que tienes planeado. Como decía John Lennon, “La vida es lo que pasa mientras tú planeas lo que vas a hacer”.

¿Cuál ha sido el momento más duro?

El diagnóstico. Me acuerdo que el pediatra no sabía casi ni explicarlo. La primera pregunta, que yo creo que casi todos los padres hemos preguntado en esta situación, es “¿es peor que el cáncer?”. Pero es muy duro saber que tiene esto y que no tiene cura. Es difícil de asimilar. Sin duda ha sido el peor momento.

Es bonito ayudar a personas que puedes entender, tenéis una fundación, ¿cómo surge? 

Fue todo algo casual. Yo trabajaba en Londres, entonces todo lo que estudiaba era por la Asociación británica y por la de EE.UU, y un día vi que había una conferencia y fui. En ese momento vi también que había una asociación en España y contacté con ellos. La asociación estaba bastante abandonada pero había varias familias con ganas de pelear, así que me reuní con ellas en un despacho prestado que un conocido había dejado a una de las madres: una de Zaragoza, otra de Barcelona, de Sevilla y de Galicia. Nos juntamos ahí y tuvimos una sesión sobre el futuro de la asociación, sobre qué hacer. Yo me ofrecí a informarme, a ir a conferencias y a traducirlo para que estuviera en español. Cada una asumió una labor y, a día de hoy, hay oficina, empleados, tenemos ayudas de investigación con una recaudación anual, tenemos un registro… Y así muchos niños pueden optar a entrar en ensayos médicos. Hemos traído ensayos médicos a España y es gratificante ver como va progresando.

¿Qué hacéis? Carreras, eventos de concienciación…

Si, uno de los problemas de las enfermedades raras es que casi nadie las conoce, por ello nadie te puede ayudar. Para que te ayuden necesitas que se conozcan y tienes que hacer que lo vean, que sepan en qué consisten, de qué manera pueden ayudar. Una de las principales labores es recaudar fondos para la investigación.

Estas enfermedades minoritarias no son un negocio para las farmacéuticas, por ello es muy complicado que las farmacéuticas empiecen de cero. Una vez ya hay un ensayo hecho, entonces sí puede que una farmacéutica se interese y compre la patente, pero hasta llegar a ese punto pasan muchos años y es muy caro financiar el proceso.

Nosotros hacemos de todo: carreras, conciertos solidarios, mercadillos, todo lo que se le ocurra a cualquier familia. Muchos microeventos que generan fuerza. 

Estáis en Madrid, ¿no?

Físicamente sí, pero estamos en toda España. En principio estábamos en Sevilla pero por temas fiscales y administrativos salía mejor estar en Madrid. Tenemos una oficina en la calle Embajadores con una pequeña tienda de merchandising, pero tenemos familias colaborando en todas España.

El pasado miércoles fue el Día de Concienciación de Duchenne, ¿qué se hace en ese día?

Hacemos ruido. Esa es la manera para que se conozca la enfermedad, que la gente se vista de rojo y lo publique en sus redes. En Madrid se iluminó la Cibeles, pero en España se iluminaron muchísimos lugares emblemáticos por la concienciación de Duchenne.

Siempre pregunto cuál es el lugar favorito de Madrid a quién se sienta conmigo, pero esta vez quiero saber, ¿qué rincón de Madrid te ayuda a reiniciar y te da fuerzas para seguir adelante?

El Retiro. Para mí es de toda la vida mi espacio en Madrid y ahora más. Voy a pasear, a correr… Voy sola o con mi hijo. Además, según por la puerta por la que salgas, sales por La Cibeles, que pese a ser del Atlético de Madrid, es mi referencia porque se ilumina de rojo cada año por nosotros.